Ursachen von Mukoviszidose
Lesedauer: 2 Minuten
Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die durch eine Mutation (genetische Veränderung) im sogenannten CFTR-Gen auf dem Chromosom 7 entsteht.1,2
Ursachen von Mukoviszidose
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Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die durch eine Mutation (genetische Veränderung) im sogenannten CFTR-Gen auf dem Chromosom 7 entsteht.1,2
Wie funktioniert der CFTR-Kanal ohne Mutation?3,4
CFTR steht für „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator”. Dieses Protein ist wie ein Kanal in die Oberfläche bestimmter Körperzellen eingebettet und sorgt für das Salz-Wasser-Gleichgewicht in der Zelle. Der CFTR-Kanal reguliert den Salz- und Wasserhaushalt an der Zelloberfläche. Dabei ermöglicht er vor allem den Transport von Chlorid-Ionen und beeinflusst indirekt auch den Transport anderer Ionen wie Natrium. Dadurch wird die Zusammensetzung von Drüsensekreten reguliert.
Was macht die Mutation mit der Funktion?1,3,4
Die bislang 2.000 bekannten Mutationen werden in verschiedene Klassen eingeteilt. Je nach Mutation kann der CFTR-Kanal fehlen, in verminderter Menge vorhanden sein oder fehlerhaft funktionieren.
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Referenzen
- Tümmler. Geschichtlicher Abriss der Mukoviszidose. Monatsschr Kinderheilkd 6 2024, 172:487-493.
- Syunyaeva, Mall, Stahl. Mukoviszidose im Kindes- und Erwachsenenalter. Innere Medizin 6 2024, 65:539-544.
- Levring et al. CFTR function, pathology and pharmacology at single-molecule resolution. Nature 2023. Vol 616:606-614.
- Anwar et al. Cystic Fibrosis: Understanding Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Mutation Classification and Modulator Therapies. Adv. Respir. Med. 2024, 92:263–277.